Tumore della mammella, ecco un innovativo progetto di rete tra istituti di cura

Un innovativo progetto di rete tra istituti di cura a carattere scientifico (IRCCS) oncologici per realizzare un database che raccolga e cataloghi i dati sulle varianti dei principali geni responsabili dello sviluppo ereditario di tumori della mammella e dell’ovaio (BRCA1 e BRCA2) allo scopo di promuovere la qualità e l’omogeneità dell’interpretazione dei test su questi geni con finalità cliniche e, contestualmente, accrescere e condividere le conoscenze a livello internazionale. Grazie alla collaborazione tra sei IRCCS oncologici italiani – coordinati dall’Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la cura dei Tumori (IRST) di Meldola (FC) i promotori sono il Centro di Riferimento Oncologico (CRO) di Aviano, Istituto Tumori “Giovanni Paolo II” di Bari, AOU San Martino – Istituto nazionale per la ricerca sul cancro (IST) di Genova, Istituto Nazionale Tumori (INT) di Milano, Istituto Oncologico Veneto (IOV) di Padova, con il fondamentale supporto del Consorzio Interuniversitario CINECA per gli aspetti informatici e gestionali – è nata D.I.V.A. Database italiano varianti BRCA1 e BRCA2, un’infrastruttura funzionale permanente che, al di là di specifici studi o di un singolo progetto di ricerca, solitamente limitati a poche annualità e ad obiettivi mirati, consenta la possibilità di perseguire finalità comuni.

Oggi sappiamo che le donne portatrici di alcuni tipi di varianti ereditarie dei geni BRCA1 o BRCA2 corrono un alto rischio di sviluppare, nel corso della propria vita, tumori della mammella e dell’ovaio. Poter riconoscere tale situazione di predisposizione genetica consente alle donne di prendere in considerazione, fin dalla giovane età, varie opzioni di riduzione del rischio per questi tumori.  

Uno degli aspetti critici nell’implementazione di percorsi assistenziali in questo settore è la difficoltà, ancor’oggi rilevante, nell’interpretare il potenziale significato clinico di alcune varianti ereditarie di questi geni, quindi la difficoltà di comprendere se una data variante sia effettivamente in grado di conferire un alto rischio di tumore (si tratta di un rischio di sviluppare la patologia attorno al 60%, ovvero 5-10 volte superiore al rischio della popolazione generale). Sono diversi i motivi che spiegano il permanere di questa difficoltà a più di 20 anni dall’identificazione dei geni BRCA, in particolare il livello di complessità dei geni stessi, la grande variabilità fra individui appartenenti alla stessa popolazione e tra popolazioni diverse, l’impossibilità in molti casi di stabilire un’immediata correlazione tra il difetto funzionale introdotto dalla variante genetica ed il rischio di tumore. La comunità medico/scientifica internazionale sta affrontando queste problematiche attraverso la creazione di iniziative e consorzi che permettano la condivisione dei dati e la realizzazione di progetti specifici di ricerca, nell’ottica di fornire alla comunità medica strumenti validati per l’interpretazione del risultato del test BRCA a scopo di predizione del rischio.