Cronaca

Chiara e quella malattia rara diagnosticata dopo 21 anni, Forlì capitale della ricerca mondiale sulla RTD

Convegno dell’associazione Cure Rtd Italia il 24 marzo alle 15 alla Fondazione Carisp con ricercatori di fama internazionale sulla malattia genetica ancora poco conosciuta

Paola Francia 20 marzo 2023 14:55

Chiara aveva cinque anni quando comincia a presentare i sintomi di una malattia rara e poco conosciuta, ma è solo nel 2019, dopo ben 21 anni, che le viene diagnosticata con certezza, consentendole di intraprendere le terapie necessarie. Si tratta della Rtd (Riboflavin transporter deficiency) ovvero il deficit del gene trasportatore di una proteina, la Riboflavina, che porta a sviluppare una sindrome neurovegetativa rarissima che colpisce il sistema nervoso centrale e le capacità sensoriali e motorie. Talmente rara che, ad oggi, che non è possibile stabilire con certezza quante persone ne siano affette. Secondo i dati disponibili, si stima che siano mille i bambini con Rtd nel mondo, di cui 325 iscritti nel registro dei pazienti di 43 paesi diversi, 4 in Italia.

Nasce nel 2022 dall’esperienza e dalla testimonianza di Chiara Ruscelli, l’associazione Cure Rtd Italia - di cui la mamma, Marina Borghesi, è presidente - che a livello nazionale rappresenta l’omologa Fondazione americana, nata per iniziativa dello scienziato canadese Keith Massey, a sua volta padre di una bambina affetta dalla stessa malattia. Per comprendere meglio le problematiche legate a questa sindrome e le prospettive di cura, l’associazione Cure Rtd Italia organizza il convegno dal titolo “I disturbi da deficit di trasporto della Riboflavina” in programma il 24 marzo dalle 15 alle 18,30 nella Sala della Fondazione Cassa dei Risparmi di Forlì che riunirà esperti di fama mondiale, a partire dallo stesso Massey, ingegnere aerospaziale e direttore scientifico della Fondazione americana, in collegamento dal Canada.

Dopo i saluti del sindaco di Forlì Gian Luca Zattini e del direttore generale della Ausl Romagna Tiziano Carradori, interverrà Enrico Bertini, neurologo pediatra e direttore dell’Unità di Malattie Neuromuscolari dell’ospedale Bambino Gesù di Roma, Claudia Compagnucci, dirigente di Genetica Molecolare dell’ospedale Bambino Gesù di Roma e il direttore dell’Unità di Anestesia e Rianimazione dell’ospedale Morgagni-Pierantoni di Forlì, Stefano Maitan. L’iniziativa, che ha il patrocinio dell’Ausl Romagna e dell’Ordine dei medici chirurghi e odontoiatri della Provincia di Forlì-Cesena, fornirà anche i crediti formativi ai sanitari. L'evento ha il sostegno del Centro Studi Melandri e del Lions Club Forlì Valle del Bidente.

“L’obiettivo dell’associazione - spiega la presidente Marina Borghesi - è quello di raccogliere fondi per la cura di una malattia ancora poco conosciuta dalla comunità medica, con il rischio che i pazienti restino senza diagnosi come è accaduto a mia figlia. Pur essendosi ammalata da bambina, solo dopo oltre vent’anni ha potuto intraprendere le terapie”.

“Sono tre milioni le persone affette in Italia da malattie rare - spiega il dottor Walter Neri, responsabile scientifico del convegno - ma la Rtd si può definire ultrarara. Si presenta nell’infanzia o nell’adolescenza ed è dovuta a un difetto del trasportatore delle Riboflavina, che comporta il mancato ingresso della vitamina B2 essenziale per il metabolismo e per fornire energia. Si cura in modo parziale con alte dosi di questa vitamina mancante ma non tutti i casi rispondono. Prima si comincia la terapia, prima se ne sperimenta l’efficacia”.

“Chi è colpito da questa malattia improvvisamente subisce una rottura del proprio equilibrio - ha spiegato Maitan -. Noi interveniamo per far riacquistare questo equilibrio alla persona, a fronte di una letteratura ancora limitata sulla malattia che, data la sua rarità, può essere confusa con altre patologie”.

“Ci auguriamo che questo convegno sia una utile testimonianza di condivisione e un concreto sostegno alle famiglie coinvolte che spesso rimangono sole ad affrontare la malattia - ha concluso il sindaco Zattini - con il coinvolgimento dei massimi esperti mondiali”.