Rtd, una malattia genetica neurodegenerativa rarissima: nasce un'associazione benefica
Il momento certamente più toccante è stato quello in cui ha preso la parola Chiara che ha parlato della sua malattia, esponendo con chiarezza e tanta forza, le difficoltà che accompagnano la sua vita
Oltre cento persone hanno partecipato il 23 settembre scorso alla presentazione ufficiale dell’associazione Cure Rtd Italia, ospitata al Grand Hotel di Castrocaro, animata dalla presenza del dj Davide Castagnoli e della cantante Sonia Davis. L’evento è stato organizzato con lo scopo di far conoscere l’associazione e di raccogliere fondi per la ricerca riguardante la sindrome rara Brown- Vialetto- Van Laere, denominata anche Rtd, “Riboflavin Transporter Deficiency” (deficit del trasportatore della riboflavina). Si tratta di una malattia genetica neurodegenerativa rarissima, che colpisce le cellule nervose motorie e sensoriali e gradualmente ne causa il deterioramento, portando a debolezza diffusa, atrofia muscolare e togliendo alle persone la capacità di sentire, vedere, muoversi, camminare, mangiare e respirare. Nonostante gli effetti fisicamente devastanti della malattia, le capacità intellettive e cognitive rimangono intatte.
VIDEO - Chiara racconta la sua storia
La serata è iniziata con la presentazione da parte dei genitori di Chiara, affetta da Rtd, che hanno brevemente illustrato la malattia e parlato della Fondazione Americana (Cure Rtd) che dal 2017 studia e finanzia progetti di ricerca per la cura di questa sindrome: nuovi farmaci terapeutici e terapia genica. Hanno poi spiegato che l’associazione si è costituita per rappresentare Cure Rtd in Italia, dove la ricerca è all’avanguardia a livello mondiale (all'ospedale Bambin Gesù di Roma, l’Università Aldo Moro di Bari, l’Università della Calabria) con l’obiettivo di raccogliere fondi necessari per ulteriori progressi per la ricerca di nuove terapie e di fare conoscere questa malattia che, essendo molto rara, è poco nota anche ai medici.
Non sono mancati i ringraziamenti ai ricercatori, a tutte le persone e organizzazioni coinvolte. Un "grazie sincero" è stato rivolto alla Associazione culturale musicale “Soul Brothers Company”, che collabora attivamente con Cure Rtd Italia e a "tutti coloro che con le loro donazioni finanziano i progetti di ricerca". Sono intervenuti inoltre due ricercatori che fanno parte del consiglio medico e scientifico della Fondazione Americana, la Prof.ssa Maria Barile (Università Aldo Moro di Bari), che si occupa del metabolismo della Riboflavina e il professor Cesare Indiveri (Università della Calabria) esperto di trasportatori di membrana. Il momento certamente più toccante è stato quello in cui ha preso la parola Chiara che ha parlato della sua malattia, esponendo con chiarezza e tanta forza, le difficoltà che accompagnano la sua vita.
Nella foto i partecipanti alla serata
